‘Het is een kwestie van semantiek’, klinkt het door de telefoon, ‘maar formeel gezien kunnen wij de diagnose Lennox-Gastautsyndroom niet stellen bij Bram.’
Dat is een ingewikkelde zin. Maar het komt er op neer dat Bram toch geen Lennox-Gastautsyndroom heeft, nu zijn hele dossier nogmaals tegen het licht is gehouden. Daarbij is het hele beloop nauwkeurig bekeken, zijn oude EEGs en uitslagen opgevraagd en geanalyseerd, en is er een nieuw 24uurs EEG gemaakt. Bij dat laatste onderzoek zijn Bram’s aanvallen ook op beeld vastgelegd. En dat waren er veel, want hij had elke twee tot drie minuten een langdurige ‘atypische absence’. Dat is een absence die lang duurt, en waarbij ook trekkinkjes zijn in armen en handen.
Tja, wat heeft hij dan? Gewoon een ‘ernstige encefalopathie met gegeneraliseerde aanvallen?’ Of valt dit meer onder de noemer ‘Doosesyndroom’?
Wat een hoop gedoe om er een naam op te plakken, hoor ik u denken. Noem het toch gewoon het syndroom van Bram, dat scheelt een hoop tijd, moeite en geld. Toch is die syndroomdiagnose belangrijk omdat het iets kan zeggen over de oorzaak, de mogelijke behandelingen en ook de toekomst van Bram. Maar ja…
Naar een mogelijke oorzaak voor de epilepsie van Bram is uitputtend gezocht. Er zijn diverse MRIs gemaakt, er zijn spierbiopten genomen, huidbiopten, urine, bloed en ruggemergvocht afgenomen. Er is diverse keren genetisch onderzoek gedaan. Maar helaas: alles is volkomen normaal, er is echt geen enkel foutje te ontdekken in Bram’s hersenen, DNA, huid, spieren, urine, bloed en ruggemergvocht….hij is volkomen normaal. Op een zeer ernstige epilepsie, een verstandelijke beperking en een autistische stoornis na dan…
Bij Bram is bijna alle mogelijke medicatie geprobeerd. De kans dat er nu nog iets is wat hem echt helpt is niet erg groot, vrees ik.
Wat levert deze nieuwe informatie dan op? Nou..... rust!
Want:
- we zijn weer helemaal bij met de onderzoeken. Alles wat nu onderzocht kan worden is uitgezocht. Het meest waarschijnlijk is dat Bram toch een genetische afwijking heeft die niet kan worden aangetoond op dit moment.
- de operatie waarvoor Bram mogelijk een kandidaat zou zijn als hij Lennox-Gastaut syndroom zou hebben, is nu definitief van de baan. Want die operatie, waarbij zijn hersenbalk deels zou worden doorgesneden, wordt alleen gedaan bij kinderen met Lennox-Gastautsyndroom. Ik ben heel blij dat we hier niet over hoeven na te denken. Want we hadden die mogelijkheid wel aangegrepen, om geen mogelijke behandelmogelijkheid te laten liggen. Maar het voelde niet goed…
- over de behandeling zitten deze arts en onze eigen arts op dezelfde lijn, dat is een prettig gevoel.
En over de toekomst van Bram kan niemand iets zinnigs zeggen. Dat moeten we afwachten.
En zo zijn we toch heel blij met deze nieuwe informatie. Al is de zaak er niet simpeler op geworden. En ik blijf hopen dat we ooit zullen begrijpen waarom Bram heeft wat hij heeft.
Geen opmerkingen:
Een reactie posten